โดย Rachael Rettner บาคาร่า เผยแพร่ 22 ตุลาคม 2019 ชายคนนี้พัฒนาก้อนเนื้อบนเอ็นร้อยหวาย Achilles ของเขาในทศวรรษก่อนที่เขาจะเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเนื่องจากปัญหาทางระบบประสาท ก้อนบนเส้นเอ็น Achilles ของผู้ชายเป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรคเมตาบอลิซึมที่ร้ายแรงที่เรียกว่า xanthomatosis ไขสันหลังสมองซึ่งมีผลต่อสมองด้วย ข้างต้น MRIs ของสมองของผู้ป่วย (A) และข้อเท้า (B) หัวลูกศรในภาพ B ชี้ไปที่การขยายบนเส้นเอ็น Achilles ของผู้ป่วยที่เรียวลงในตอนท้าย (เครดิตภาพ: ทําซ้ําโดยได้รับอนุญาตจาก JAMA ประสาทวิทยา. ดอ:10.1001/jamaneurol.2019.3551. ลิขสิทธิ์© (2019) สมาคมการแพทย์อเมริกัน สงวนลิขสิทธิ์.)
ปัญหาเกี่ยวกับเส้นเอ็น Achilles ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อหนาที่เชื่อมต่อกล้ามเนื้อน่องกับกระดูกส้นเท้ามัก
จะไม่ส่งสัญญาณถึงสภาพสมอง แต่สําหรับชายคนหนึ่งในประเทศจีนก้อนเนื้อที่เอ็นร้อยหวาย Achilles เป็นสัญญาณเริ่มต้นของโรคเมตาบอลิซึมที่ร้ายแรงซึ่งส่งผลกระทบต่อสมองของเขาชายวัย 27 ปีเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลหลังจากที่เขามีอาการทางระบบประสาท รวมถึงการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพของเขา ตามรายงานของคดีที่ตีพิมพ์เมื่อวานนี้ (21 ต.ค.) ในวารสาร JAMA Neurology เขาหงุดหงิดและกระทํามากกว่าปกและมีปัญหากับความทรงจําของเขาตามที่ผู้เขียนจากโรงพยาบาลในเครือแห่งแรกของมหาวิทยาลัยการแพทย์ฉงชิ่งในฉงชิ่งประเทศจีนสองปีก่อนเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลชายคนนี้พัฒนาดวงตาที่เป็นแก้วและความง่วงและเมื่อประมาณหนึ่งทศวรรษก่อนเขาได้พัฒนามวลชนที่ไม่เจ็บปวดบนเส้นเอ็น Achilles ทั้งสองของเขาซึ่งมีเส้นผ่านศูนย์กลาง 2 นิ้ว (5 เซนติเมตร)
ที่เกี่ยวข้อง: 27 รายงานกรณีทางการแพทย์ที่แปลกประหลาดที่สุด
แพทย์ที่มหาวิทยาลัยการแพทย์ฉงชิ่งสังเกตเห็นว่าชายคนนี้ยังคงมีก้อนเนื้อที่ไม่เจ็บปวดบนเอ็นร้อยหวายทั้งสองข้างของเขา แต่ตอนนี้ก้อนเนื้อใหญ่ขึ้นเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 3 นิ้ว (8 ซม.) เขายังมีปัญหาในการรักษาสมดุลขณะเดินเป็นเส้นตรง
การทดสอบในห้องปฏิบัติการยังเปิดเผยว่าระดับไขมันในเลือดของเขาที่เรียกว่าไตรกลีเซอไรด์นั้นสูงผิดปกติซึ่งมากกว่าระดับปกติสองเท่ารายงานกล่าวว่า MRI ของข้อเท้าของเขาแสดงให้เห็นถึงการขยายตัวของเส้นเอ็น Achilles ของเขา และ MRI ของสมองของเขาก็แสดงความผิดปกติเช่นกัน
ในที่สุดการทดสอบทางพันธุกรรมก็นําไปสู่การวินิจฉัยของมนุษย์: เขามีแซนโทมาโตซิสในสมอง
ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งร่างกายของบุคคลไม่สามารถสลายไขมันเช่นคอเลสเตอรอลได้อย่างมีประสิทธิภาพตามข้อมูลของศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายากของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) (GARD) สิ่งนี้นําไปสู่การพัฒนาของการเจริญเติบโตของไขมันที่เรียกว่า xanthomas ในร่างกายโดยเฉพาะในสมองและเส้นเอ็น
เงื่อนไขมักจะทําให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทที่ก้าวหน้ารวมถึงภาวะสมองเสื่อมและความยากลําบากในการเคลื่อนไหวเช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมรวมถึงความปั่นป่วนความก้าวร้าวและภาวะซึมเศร้า นอกจากนี้ยังอาจทําให้เกิดต้อกระจกและความบกพร่องทางจิต GARD กล่าวความผิดปกตินี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า CYP27A1 ซึ่งผลิตเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสลายคอเลสเตอรอลตาม NIH เงื่อนไขนี้คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ในล้านคนทั่วโลก NIH กล่าว
อาการบางอย่างอาจปรากฏขึ้นตั้งแต่วัยเด็กหรือวัยเด็ก แต่อาการมักพลาดหรือผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้อง เป็นผลให้การวินิจฉัยที่แท้จริงสามารถล่าช้าได้ถึง 25 ปีรายงานกล่าวว่าเงื่อนไขนี้มักจะได้รับการรักษาด้วยยาที่เรียกว่ากรด chenodeoxycholic (CDCA) ซึ่งสามารถลดระดับคอเลสเตอรอล อย่างไรก็ตามแม้จะมีการรักษาอาการทางระบบประสาทของผู้ป่วยมักจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปผู้เขียนรายงานกรณีกล่าว
ในกรณีปัจจุบันชายคนนี้มีอาการดีขึ้นในดวงตาที่เป็นแก้วของเขาหลังจากการรักษา 18 เดือนและขนาดของรอยโรคในสมองของเขาก็ลดลงเล็กน้อยเช่นกันรายงานกล่าว แต่อาการความปั่นป่วนและสมาธิสั้นของเขายังคงเหมือนเดิมและตอนนี้เขาล้มป่วยและไม่สามารถดูแลตัวเองได้ผู้เขียนรายงานกล่าวพวกเขาสรุปว่า “การวินิจฉัยและการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆเป็นปัจจัยสําคัญ” ในมุมมองของผู้ป่วมีxanthomatosis สมองเทคโนโลยีที่เรียกว่าการตรวจจับแสงและช่วงหรือ lidar สร้างแผนที่ของพื้นที่โดยให้เลเซอร์ยิง
เครื่องบินที่พื้นและวัดปริมาณแสงที่สะท้อนกลับ จากข้อมูลดังกล่าวนักวิจัยสามารถทราบระยะทางจากเลเซอร์บนเครื่องบินไปยังวัตถุที่เป็นของแข็งระหว่างพืชพรรณบนพื้นดิน (ตัวอย่างเช่นวัดจะวัดเป็นระยะทางที่สั้นกว่าเลเซอร์ในอากาศมากกว่าถนน) ทีมของอีแวนส์ได้รวมข้อมูล Lidar ที่รวบรวมไว้ในปี 2012 และ 2015 เข้ากับข้อมูลการสํารวจและขุดค้นแบบดิจิทัลที่รวบรวมไว้ก่อนหน้านี้ นักวิจัยยังรวมข้อมูลนี้เข้ากับคุณสมบัติที่ได้รับการบันทึกใหม่เกือบ 600 รายการที่นักโบราณคดีพบบนพื้นดิน คุณสมบัติเหล่านี้บาคาร่า / 10 อันดับ
